Progeria ou Síndrome de Hutchinson-Gilford

A Progeria (do grego geras, "velhice") é uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.
A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.
Essa doença afeta 1 entre 8 milhões de crianças.
Desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos.

As principais características clínicas e radiológicas incluem a alopecia, perda de gordura subcutânea e osteólise entre outras citadas abaixo. A inteligência não é afetada. A morte precoce é causada por aterosclerose.

• Dificuldades na alimentação no lactente
• Artrose
• Baixa estatura ou nanismo
• Cabelo rarefeito ou ausente (generalizado)
• Clavícula ausente ou anormal
  
• Envelhecimento prematuro
• Erupção tardia dos dentes
• Face estreita
• Fenótico emagrecido
• Hipolasia terminal dos dedos
• Luxação do quadril
  
• Micrognatia/retrognatia
• Mobilidade articular diminuída
• Pele fina
• Pilosidade corporal reduzida
• Puberdade tardia/hipogonadismo
• Sobrancelhas ausentes/rarefeitas
• Unhas dos pés finas/hipoplásicas
• Unhas finas/hipoplásicas/hiperconvexas
• Choro/voz anormal
• Fontanela grande
• Lábios Finos
  
• Lóbulo do pavilhão auricular pequeno/hipoplásico
• Osteoporose

Cientistas franceses e norte-americanos descobriram uma mutação genética que seria a causa deste envelhecimento precoce em crianças. Segundo eles, o estudo pode levar a descoberta da cura para a doença e também a novas pistas sobre as conseqüências do envelhecimento em pessoas sadias.

O Gene mutante defeituoso, chamado LMNA, ativa a produção de uma proteína, a Lamin A, que desestabiliza o núcleo celular, afetando todas as células do corpo, com exceção das cerebrais.

Normalmente o núcleo tem uma estrutura circular, certinha, por causa desse defeito genético, o núcleo forma bolhas, que causam a instabilidade e levam à morte das células.

O entendimento do funcionamento deste gene permitirá, não somente a cura para os casos de progeria, com também, compreender o que acontece no corpo humano conforme as pessoas ficam mais velhas.

Fontes: Progeria / Medicina Geriátrica

PS: Para quem se interessar e quizer mais detalhes clínicos aconselho visitar as fontes citadas,principalmente para verem os detalhes sobre as características da doença, não extendi o post pq ficaria muito grande, então filtrei as informações mais básicas para que a galera de fora das áreas médicas pudessem entender sem problemas ;)